孤独症自古就存在。1943年美国Kanner教授经典性的描述了一组特殊儿童即今天的孤独症（autism）儿童，自闭症研究至今已有五十余年的历史，但仍旧没有明确的定义，不过一般学者均承认：自闭症系中枢神经系统受损所引发的普遍性发展障碍；常伴随有智障、癫痫、过动、退缩以及情绪等障碍。"孤独症"和"自闭症"同为英文Autism 一词的中译名。"孤独症"主要被中国大陆地区的医学及特殊教育界所使用；"自闭症" 则是在中国大陆以外的台湾、香港、地区，亦包括日本、新加坡、马来西亚等使用汉字或汉语的国家和地区使用。 Autism 一词源于希语"autor"，原意为自我，用来描述孤独症患者的突出特征—他们的自我兴趣，有的地区为了纪念Kanner博士也提出倡议称之为“堪纳症”。目前国际上统一命名为儿童广泛性发育障碍（Pervasive developmental disorder， PDD），PDD的名称下，包括以下五种类型：孤独症（Autism Disorder）、阿斯伯格综合证（As-perger’s Disorder）、不确定弥散性发育障碍（Pervasive Develop-mental Disorders Not Otherwise Specified,PDD-NOS）、瑞特综合症（Rett’s Disorder）和儿童蜕化症（Childhood Disintegrative Disorder）。简单的说，孤独症患者在日常生活中具有三项障碍：缺乏社会交往能力，沟通表达困难，及想象力障碍。
    孤独症发病率的统计结果每年呈上升趋势，2012年3月美国疾病控制及预防中心CDC调查显示的最新孤独症发病率上升为—1：88新生儿，其中男孩发病率比率为1：55；女孩发病率比率为1：245。

    由于自闭症的个别差异极大，加以致病的原因始终不明，因此目前在医学领域并未发展出任何一套有效的治疗方法，只有藉助ABA行为改变认知教学、视觉教学（TEACCH/PECS）、感觉统合训练、听觉统合训练、游戏介入、语言沟通训练等教育干预来减轻其障碍的程度。虽然自闭症仍可能被视为一种终身障碍，但孤独症儿童的可塑性非常的强，及早的确诊，恰当的教育方法，持续性的干预，部分可以实现生活自理和自立，甚至一部分可成为某一方面的天才。